新算法可識別與疾病相關基因

俄羅斯聖光機大學（ITMO）生物信息學研究人員開發了一種算法，可幫助評估基因對人體過程（包括疾病發展）的影響。這項研究發表在《BMC生物信息學》上。

脫發、肥胖或視力低下可能與特定基因有關，識別出相關基因組，有利於研究和治療。此外，為確定基因和病情之間是否存在聯系，了解基因之間的相互作用也非常重要。

ITMO助理教授愛列克謝·謝爾蓋西切夫解釋說：“總的來說，每個人有超過2萬個基因。通過將患者病情相關基因與健康人的基因進行比較，我們可以看到二者之間活性和表現形式的差異。基於此信息，可以創建一個共同的圖示，顯示所有基因之間的相互聯系，並且每個基因都被分配一個權重因子。通常，科學家們隻繼續研究最活躍的基因，對其進行特殊的子圖繪制，但是將這些基因從‘普通背景’中分離出來，就失去了評估每個基因與其他基因的關聯性進而進行診斷的機會。”

在新研究中，研究人員不僅專注於權重因子最高的那個基因系統，還提出了一種新方法，可利用整個基因組上的數據生成數十萬個子圖。該算法基於馬爾可夫鏈蒙特卡羅方法，可計算每個樣本與所討論病情之間的聯系概率，並就每個基因之間的相互作用分析樣本的組成。

研究人員從一組基因中刪除一個基因，如果活躍基因的數量增加，則表示正確並保存結果。否則就重新開始。通過一系列步驟，權重因子開始快速增長。這樣一來，該算法就可以生成大量圖形。

有了這樣一個樣本組，研究人員就可發現比其他基因更頻繁出現的基因。如果一個基因出現在90%的此類子圖中，那麼就可90%地確定該基因與相關疾病的關系。

該項目研究人員指出，這一算法未來可表示為帶有滑動條的程序，允許用戶出於各種目的以各種置信度生成結果。例如，置信度水平越低，顯示的基因就越多，反之亦然。如果僅需要確定信任的基因，可以將置信度水平設置為約99%。